Wat is het Ehlers-Danlos Syndroom? 

Het woord 'syndroom' betekent dat een combinatie van meerdere ziekte-verschijnselen gezamenlijk één ziektebeeld vormen. Het syndroom van Ehlers-Danlos( ook wel bekend als EDS)  is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Dit word veroorzaakt door een defect in de synthese van het collageen (een proteïne in het bindweefsel). 

Het collageen in bindweefsel helpt het weefsel om te zorgen dat het niet te elastisch word. 
Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. In de huid, spieren, gewrichtsbanden, bloedvaten en organen speelt collageen een zeer belangrijke rol. Dit betekent dat, het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden. Maar het zorgt er ook voor dat de huid vast zit aan de onderliggende laag en dat de tanden in hun kassen blijven zitten.
De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam heeft. Een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden, die moeten zorgen dat gewrichten stevig in elkaar zitten, geeft andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft. Dit is dan ook de reden dat er verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom zijn gedefinieerd.

Er is geen genezing mogelijk.

Ehlers Danlos Syndroom of EDS is een aandoening die niet vaak voorkomt. Hoe vaak het voorkomt is helaas niet bekend.  Veel mensen hebben last van hypermobiliteit, hyperflexibiliteit of rekbaarheid van de huid en gewrichten. Niet iedereen die erg lenig is lijdt aan het syndroom van Ehlers Danlos, maar het kan wel een indicatie zijn.

Hoe krijg je het syndroom van Ehlers-Danlos?

Alle types van het syndroom van Ehlers-Danlos zijn erfelijk. Ze kunnen echter op een verschillende manier overerven: op een dominant erfelijke manier, waarbij de aandoening direct van ouder op kind overerft. Maar ook kan de overerving van het syndroom plaatsvinden op een recessieve manier. Hierbij zijn de ouders ongemerkt drager van een verborgen overervende ziekteaanleg, maar een kind de ziekte krijgt als het van beide gezonde ouders deze ziekteaanleg erft. Er is een geslachtsgebonden overerving, waarbij de aandoening alleen bij jongens voorkomt. En je kunt het als eerste in de familie krijgen. Dan is er sprake van een spontane mutatie.

Wat is de oorzaak van de aandoening?

De oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel weet hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden, doordat de code daarvoor in de collageen-genen ligt opgeslagen. Als er een fout zit in de genetische code van het collageen, dan wordt er door het bindweefsel dus afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt er voor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of het is overrekbaar.

Wat zijn de symptomen?

Ehlers-Danlos kent een hele reeks van symptomen. Niet alle symptomen zijn op alle types van toepassing. Maar de volgende symptomen kunnen voorkomen bij mensen die lijden aan EDS:

Veel voorkomende symptomen en complicaties:

• Zeer flexible vingers en tenen
• Losse, onstabiele gewrichten die gemakkelijk verrekken, overstrekken, uit de kom gaan of gedeeltelijk luxeren
• Platvoeten
• Hoog en smal verhemelte waardoor tanden weinig ruimte hebben
• Vaak blauwe plekken hebben
• Fragiele bloedvaten
• Rekbare en fluweelachtige huid
• Abnormale wondgenezing en lelijke littekens
• Lage spierspanning en spierzwakte
• Vroeg beginnende osteoarthritis
• Verzwakking van de hartklep
• Fibromyalgie symptomen: spierpijn en gewrichtspijn
• Verzakkingen van organen
• Striae
• Spataderen 

Minder voorkomende symptomen en complicaties:

• Osteopenia (lage botdichtheid)
• Talipes equinovarus (klompvoeten)
• Deformaties van de rug (zoals scoliosis, kyphosis, Tethered spinal cord syndrome, occipitoatlantoaxiale hypermobiliteit en Arnold-Chiari malformatie
• Darmfunctieproblemen (functionele gastritis, prikkelbaar darmsyndroom)
• Zenuwverdrukking (carpaal tunnel syndroom, acroparesthesie, neuropathie)
• Vasculaire huidaandoeningen (Raynaud's fenomeen, Livedo reticularis, Van Lohuizen syndroom)
• Gehoorverlies (otosclerosis)
• Membraanscheuring tijdens een zwangerschap
• Open verhemelte
• Scheuringen in bloedvaten, ingewanden en de baarmoeder
• Zwanennekdeformatie van de vingers

De verschillende typen van het Ehlers Danlos Syndroom

(Per 15 maart 2017 is er een nieuwe indeling van de Ehlers Danlos syndromen beschikbaar gekomen. Hierdoor is het onderstaande van de verschillende types niet up to date. Hier word aan gewerkt!)

Het Syndroom kent verschillende types. Dit zijn de volgenden:

Type 1 en 2: klassiek
Deze aandoening komt voor bij circa 3 op de 100.000 mensen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal dominant mechanisme en heeft effect op het type-I en type-V collageen. Type 1 uit zich vrijwel uitsluitend in huidproblemen. De huid is dan zeer rekbaar, scheurt makkelijk en littekens helen slechts. Type 2 uit zich ook in huidproblemen, maar in mindere mate.

Type 3: hypermobiliteit
Dit is het meest voorkomende type en treft 1 op de 10.000 tot 15.000 mensen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal dominant óf autosomaal recessief mechanisme. Het belangrijkste kenmerk van dit type is hypermobiliteit en hyperflexibiliteit van de gewrichten. Zo kun bijvoorbeeld knie, schouders en vingers makkelijk uit de kom schieten (luxaties). Regelmatig gaat dit type ook gepaard met chronische vermoeidheid. Er zijn criteria opgesteld om het syndroom bij klinisch onderzoek te kunnen vaststellen. Zo moet bijvoorbeeld de duim plat tegen de pols gedrukt kunnen worden, moeten de handen plat de grond kunnen raken zonder de knieën te buigen en moet er een zekere rekbaarheid van de huis zijn op verschillende plaatsen op het lichaam.

Type 4: vasculair
Dit is een autosomaal dominant defect in het type-III collageen. Ongeveer 1 op de 200.000 lijdt aan deze aandoening. Het vasculaire type is een van de meeste ernstige vormen van Ehlers-Danlos. Bij dit zijn de bloedvaten en organen kwetsbaar voor rupturen (scheuringen), en deze kunnen fatale gevolgen hebben, bijvoorbeeld wanneer het de aorta treft. Patiënten met dit type kunnen vaak onderscheiden worden door opvallende eigenschappen van het gelaat (grote ogen, kleine kin, smalle neus en lippen en ronde oren). Patiënten zijn ook klein en smal gebouwd, en hebben vaak een dunne en bleke huid, soms zelfs bijna doorschijnend (bloedvaten kunnen vooral goed doorschijnen op buik en borst). Ongeveer 25% van de patiënten krijgt rond zijn of haar 20ste te maken met zware gezondheidsproblemen en meer dan 80% ontwikkeld levensbedreigende complicaties voor de leeftijd van 40.

Type 6: kyphoscoliosis
Dit is een autosomaal dominante variant die ontstaat door een tekort aan het enzym lysyl hydroxylase. Wereldwijd zijn er maar circa 60 gevallen van bekend. Het kyphoscoliosis type karakteriseert zich door een progressieve curve van de ruggengraat (scoliose), fragiele ogen en ernstige spierzwakte.

Type 7A en B: arthrochalasis
Ook deze vorm is zeer zeldzaam, en er zijn wereldwijd maar circa 30 gevallen van bekend. Het betreft een mutatie in het type-I collageen. Het arthrochalasia type kenmerkt zich door zeer soepele gewrichten. Zo schieten heupen al uit de kom bij het omdraaien in bed, en kan door een simpele kauwbeweging de kaak al luxeren.

Type 8: dermatosparaxis
Van het dermatosparaxis type zijn slechts 10 gevallen bekend. Bij dit type is er sprake van extreem losse, kwetsbare en verzakte huid.

Conclusie:

Het is veel erger en complexer dan veel mensen denken.

Artsen weten vaak niets of nauwelijks iets af van deze aandoening. In feite zijn de mensen die aan EDS lijden de specialist!

Ondanks de moeheid en de pijn die continu aanwezig is... Blijf ik strijden voor bekendheid van deze bijzonder ingewikkelde ziekte. Ook ben ik dag en nacht bezig met het overtuigen van artsen, familie, vrienden en kennissen om te laten zien dat er echt iets aan de hand is!

Ook ben ik de hele dag bezig om niet uit elkaar te vallen. De hele dag alert zijn op de manier hoe ik beweeg...

Niet alles is zichtbaar, maar dat betekend niet dat het er niet is.

Wanneer ik niet in mijn rolstoel zit, of mijn braces en silversplints niet om heb. Betekend het niet dat het beter gat met mij! Dit betekend, dat ik gewoon even normaal wil zijn, zonder al die toestanden.( want ook de rolstoel en de braces zijn een beperking voor mij)

Elke dag is anders, de ene is alleen beroerder dan de andere dag. 

Maar ondanks dat blijf ik sterk en positief, anders is het helemaal geen leven meer.